一聲感謝 彼此溫暖　雙向奔赴的醫患情

　　“謝醫生，謝謝你們一路的陪伴和支持，我們才能堅持下來，我和寶寶現在都很好。等她會走路了，我們一起來看您!”

　　在世界罕見病日前夕，昆明安琪兒婦產醫院產前診斷負責人謝敏醫生收到M女士發來的真摯感謝和寶寶照片，心里涌上一股暖意。

　　PART01.始于相遇 守于陪伴

　　37歲的M女士，這是她的第三個寶寶，從懷孕到30周，一路平順走來。直到孕30+3周時，在當地做胎兒超聲提示“胎兒腹盆腔大量積液”，這個陌生的醫學術語曾讓全家徹夜難眠。

　　次日，她們來到了昆明安琪兒婦產醫院產前診斷中心謝敏醫生的門診，在與超聲科吳云萍醫生的共同評估下，發現寶寶腹腔內大量積液，腸管受壓攣縮，但經過詳細地畸形排查，并沒有發現其他的結構異常或生長發育方面的問題。通過充分的遺傳咨詢和分析，M女士一家決定竭盡全力救治與她已經共度了200多天的寶寶。

　　作為云南省唯一具備產前診斷資質的非公三甲婦產專科醫院，我們聯合廣州市婦女兒童醫療中心、昆明醫科大學第一附屬醫院新生兒科和小兒外科，經過多學科團隊的通力合作，讓這個曾被定義為“高風險”的寶寶，帶著響亮的啼哭平安降生。

　　PART02.第一束光：當罕見病遇見精準產前診斷

　　在“確認心意”后，要做的第一步，即明確寶寶的腹水是單純的腸道發育異常還是遺傳因素(染色體和/或基因變異)所帶來的。目前羊水穿刺是獲得寶寶細胞最為安全、快捷且成熟的方式。

　　“羊水穿刺真的安全嗎?”

　　“現在都30周多了，什么時候才能出結果呢?”

　　這是孕30周的M女士最深的擔憂。

　　作為有著豐富咨詢和穿刺經驗的謝敏醫生，深知大孕周孕媽的擔心，讓我們為您簡要科普。

　　安全防線：實時超聲引導和監測，22G超細穿刺針進行羊水采集，中心成立以來零并發癥的技術積淀;

　　速度突破：本中心大孕周羊水細胞培養與核型分析成功率100%，報告周期10-14天;

　　雙城守護：與國內先進產前診斷中心——廣州市婦女兒童醫療中心共建快速通道，大孕周病例CMA(芯片)+WES-trio(家系全外顯子組檢測)2周發放報告。

　　“原來穿刺就像靜脈采血一樣輕柔，一點也不可怕。”M女士在術后說道。

　　在等待產前診斷結果的過程中，我們嚴密監測著寶寶的情況，然而變化猶如過山車：

　　32周時，寶寶的腹腔積液量明顯減少，一家人沉浸在喜悅之中;

　　33周時，超聲復查發現寶寶開始出現明顯的腸管全程擴張，考慮腸梗阻/腸道閉鎖可能。

　　M女士一家的心情再次跌入了低谷，當地產檢醫生考慮寶寶預后不好，建議他們考慮放棄。

　　此時，羊水穿刺報告結果并未發現寶寶有已知的染色體和基因異常，我們立即啟動了與昆明醫科大學第一附屬醫院小兒外科團隊、新生兒科團隊的MDT(多學科聯合會診)，在線上連線M女士一家，立即對寶寶的病情、預后及出生后的診療方案進行了詳盡咨詢和討論。

　　PART03.　生命的課堂：

　　認識先天性腸閉鎖

　　先天性腸道閉鎖是胚胎期腸道發育的“意外暫停”：這是一種較少見但嚴重的先天畸形，發病率僅1/5000-1/7000，意味著胎兒的小腸或大腸某一段先天性中斷或狹窄，無法正常通暢。

　　產前警報：現代醫學的發展，讓我們能在孕中晚期產檢時，通過超聲可以發現腸閉鎖的線索。例如，胎兒羊水過多(因胎兒無法正常吞咽和吸收羊水)或出現腸管擴張，當腸管過度擴張后可能出現腸管破裂而出現腹腔積液、胎糞性腹膜炎等情況。

　　產前檢測：有多種遺傳綜合征可能有腸道梗阻/閉鎖的表現，包括唐氏綜合征(21三體綜合征)、VACTERL綜合征、DiGeorge綜合征等等，在發現可疑的胎兒腸道閉鎖的情況下，應行詳細的超聲結構排查及介入性產前診斷，以最大程度的排查上述遺傳綜合征。

　　希望所在：對于不合并遺傳疾病的單純性腸道閉鎖的患兒，手術是唯一有效的治療手段。手術方式取決于腸閉鎖的具體情況，可能需要腸吻合術(將阻塞的腸道重新接通)或短腸綜合征的長期管理。大部分患兒在成功手術后恢復良好，可以像普通寶寶一樣成長。早期發現、及時治療是決定預后的關鍵!

　　“醫生們對寶寶的病情進行了充分的分析，讓我們又有了繼續堅持下去的勇氣。”M女士在拿到產前診斷報告并了解到后續的診療方案后，淡淡地松了一口氣，一家人再次鼓起勇氣，決定和醫生一起為寶寶繼續努力。

　　PART04.　一城兩院

　　產前產時一體化救治體系

　　后續的一個月里，M女士得到了來自安琪兒產科馬潤玫教授、產前診斷謝敏醫生和超聲科吳云萍醫生、楊麗華醫生的共同關注和嚴密監測：

　　產前護航

　　每3-7天一次的胎兒超聲監測，隨著寶寶腸管擴張程度逐漸加劇，謝敏醫生一邊給予M女士醫療支持，一面予以情緒安撫，直到36+2周，超聲提示胎兒腸管擴張(最寬處約2.6cm )，腸梗阻?超聲見腸管張力大，經過與新生兒內外科專家的共同評估，是時候終止妊娠了。

　　生命接力

　　孕36+4周時，M女士來到了產房，在產房資深助產士王洋及助產團隊的支持下，由昆明醫科大學第一附屬醫院NICU團隊陪娩，M女士成功順產下3470g的小公主，出生時寶寶腹部膨隆，張力很高，最大腹圍38cm。

　　手術康復

　　寶寶在轉診到小兒外科后經歷了緊急手術、術后康復、腸道功能康復等關卡之后，終于順利出院!

　　現在寶寶已經7個月了，已經順利添加了輔食，“她身體特別好，特別愛笑，要是沒有遇見你們，我可能不會有機會和我的寶貝見面”，M女士如是說。

　　PART05.　致每一個不放棄的家庭

　　2月28日是國際罕見病日，正值這個特殊時刻，我們想告訴所有正在經歷煎熬的準父母：有些生命起初的脆弱，恰恰是為了讓我們見證醫學的溫度。從充滿溫度和專業的咨詢，到橫跨千里的救治網絡，再到跨越學科和醫院的通力合作，一雙雙手為家庭托舉起生命的希望。我們始終相信——罕見病的另一面，是加倍的愛與專業。