每年2月的最后一天是“世界罕見病日”，全球目光聚焦于那些需要被看見的“少數群體”。在生命孕育的起點，罕見病預防與早期篩查更顯意義非凡。作為高端婦產醫療機構，我們深知每一個新生命的珍貴，也深知科學篩查對家庭幸福的意義。值此世界罕見病日之際，我們以NT篩查為守護起點，將醫學的"預防燈塔"照進孕育旅程——讓"罕見"不再等同于"無解"，讓每個家庭都能擁抱科學孕育賦予的安心力量。

　　罕見病日背后的深思：預防，從生命起點開始

　　全球已知罕見病超7000種，約80%與遺傳因素相關。許多先天性疾病雖屬“罕見”，卻可能給家庭帶來沉重負擔。NT篩查(胎兒頸項透明層檢查)作為孕早期重要的超聲篩查項目，正是預防染色體異常(如唐氏綜合征)及部分先天性結構畸形的第一道防線。NT篩查 預防畸形的第一道防線NT篩查聯合血清學檢測，可篩出約90%的染色體異常風險孕11-13??周黃金期，精準測量胎兒頸后液體積聚厚度讓家庭在知情中選擇，用科學守護生育尊嚴。

　　安琪兒的NT篩查“精”標準

　　在安琪兒，NT篩查不僅是技術操作，更是一場融合科技與人文的精準醫學實踐：

　　超高清四維超聲系統

　　0.1mm級分辨率，清晰呈現胎兒細微結構。0.1毫米級的超聲探察不僅是技術突破，更是對生命尊嚴的溫柔承諾——在安琪兒，早期風險評估從精準量化的數據走向可觸可感的希望，與萬千家庭攜手構筑防患于未然的健康長城。

　　MDT多學科專家團隊

　　西安安琪兒是陜西省性學會胎兒醫學委員會的重要成員單位，由陜西省性學會胎兒醫學專業委員會主任委員、西安安琪兒婦產醫院院長王亞琴教授領銜的多學科專家團制定的產前診斷方案涵蓋個人史、血清篩查及無創DNA、早孕期及中孕期超聲，旨在通過綜合NT、B超軟指征、孕婦血清學篩查等各項指征對孕產婦進行一體化規范診療管理。

　　NT篩查風險動態評估體系

　　基于孕婦個體化差異(年齡、孕周、孕產史、家族遺傳背景)，融合血清學指標(PAPP-A、β-hCG)、胎兒超聲精細參數(NT值、鼻骨、靜脈導管血流)，追蹤風險閾值波動，精準劃分低危/臨界/高危分層，并聯動遺傳咨詢、介入產診等多學科后續診療路徑。

　　第18個“世界罕見病日”安琪兒關愛行動

　　為傳遞“早篩早診”理念，西安安琪兒推出系列公益活動：

　　【為愛篩查】專項補貼：3月01日-3月20日，孕早期NT排畸B超享公益價

　　遺傳咨詢綠色通道：三甲醫院遺傳學專家提供30分鐘免費1V1問診

　　罕見病家庭關愛計劃：為曾經歷罕見病妊娠的家庭提供定制化備孕指導

　　Q：NT篩查正常是否代表排除所有罕見病?

　　NT篩查主要評估染色體異常風險，部分先天性心臟病等也可提示。但罕見病譜系龐大，建議結合中孕期超聲、全外顯子基因檢測等綜合判斷。早篩查、早干預。

　　致未來父母：每個生命都值得被科學守護

　　預防，是對生命最深的敬畏;

　　篩查，是給未來最好的禮物。

　　對罕見病，從源頭全面排查是預防重中之重。加強孕前檢查和產前篩查可以實現優生優育和對罕見病的早發現、早治療。染色體篩查和基因檢測已經成為罕見病診斷與防治的重要手段，如果能在孕前階段提前篩查，將大大降低罕見病的發生率。那么到底應該怎么做呢?

　　1、孕前攜帶者篩查

　　如果有過復發性流產病史或者家族成員有過明確的遺傳病，建議患者可以在備孕前進行基因檢測，幫助規避相關風險。

　　2、高齡備孕遺傳篩查

　　建議雙方備孕前先做遺傳相關咨詢及檢查。如果發現異常，患者可以在醫生指導下進行下一步治療，尋找病因，明確遺傳方式等，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，最后選擇合適的懷孕方式。

　　除了以上備孕階段的篩查建議，如果患者已經檢查出問題，面臨基因或遺傳相關問題也不要慌，先到有資質的輔助生殖中心進行專業的遺傳咨詢，看是否可選擇試管助孕，篩選正常胚胎，減少遺傳病發生概率。

　　3、試管胚胎篩查

　　試管孕前診斷包括胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)，都是用于篩查胚胎的健康狀況，淘汰不健康的胚胎。

　　胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)

　　通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，分析胚胎是否有染色體異常，分析后代是否患有特定的綜合征。

　　胚胎植入前基因診斷(PGD)

　　針對單親或雙親有已知的特定基因異常，檢測胚胎的基因狀況。

　　親代的基因異常，可能導致后代患有特定疾病或綜合征。比如說囊性纖維性病變、地中海貧血癥、聾啞、多指畸形等疾病。

　　PGS和PGD區別

　　PGS和PGD的區別在于PGS是篩查囊胚染色體，PGD是診斷囊胚基因。

　　為了減少罕見病新生兒的出現，建議以下人群做PGD/PGS檢查。1.年齡大于35歲，有生育需求的夫婦;2.排除子宮或內分泌因素，自然流產≥3次者;3.生育過染色體異常疾病患兒的夫婦;4.3次以上移植未孕者(包括新鮮及冷凍移植);5.染色體數目及結構異常的夫婦，如羅氏易位，嵌合克氏綜合征等。