“嗚哇，嗚哇，嗚哇”，伴隨著響亮的啼哭聲，一個健康可愛的小寶寶就出生了，可剛沒出生幾天就被告知要采足跟血，許多爸媽滿是心疼和困惑?必須要采嗎?有什么用呢?什么時候采呢?出血多嗎?

　　采足跟血，其實是在做新生兒疾病篩查。一般出生72小時后，7天之內，充分哺乳后，醫務人員將從寶寶的腳后跟采集幾滴血液，滴在特殊濾紙上，等血液晾干后形成血斑，然后以此進行疾病篩查。

　　一、新生兒“足跟血”篩查哪些疾病?

　　傳統四病篩查：苯丙酮尿癥、先天性甲低、先天性腎上腺皮質增生和葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱“蠶豆病”)。

　　串聯質譜技術篩查：可篩查45種遺傳代謝病，其中包括氨基酸代謝病18種、有機酸代謝病13種、脂肪酸氧化障礙14種;

　　基因篩查：可篩查70余種代謝性疾病，100余種疾病亞型。

　　二、新生兒基因篩查、傳統疾病篩查，有什么不同?

　　新生兒遺傳病基因篩查是新一代的新生兒疾病篩查，是使用二代測序技術(NGS)，對無癥狀新生兒進行高發單基因遺傳性疾病篩查，這是診斷遺傳病的金標準。

　　每個父母都應該讓寶寶及時接受新生兒疾病篩查，傳統新生兒疾病篩查容易受早產、飲食等因素干擾，而傳統新生兒篩查+基因檢測，可以縮短診斷周期，這將有助于及早發現隱匿疾病，及時進行干預和治療，促進患兒正常發育和健康成長。

　　三、新生兒基因篩查常見問題

　　1、我們全家平時都健康，也沒有遺傳病家族史，孩子還需要做這個檢測嗎?

　　是的，有必要。許多看似健康的夫妻可能是某種隱性遺傳病致病基因的攜帶者。他們自身沒有患病，但如果孩子同時從父母這里遺傳了某個缺陷基因便會患病。因此，即使整個家族都很健康，寶寶依然有必要進行基因篩查。

　　2、孕期做了無創基因檢測，還要給寶寶做新生兒基因篩查嗎?

　　是的，需要。無創DNA檢測主要是判斷胎兒染色體異常的風險。但并沒有進行單基因遺傳病的篩查。而新生兒單基因遺傳病篩查，是采用先進的基因測序技術直接對新生兒基因上的變異位點進行檢測。因此做了產前篩查的孕婦，給孩子做一個新生兒單基因遺傳病篩查也很有必要，畢竟兩者的側重點不同。

　　如有疑問，歡迎前往重慶安琪兒婦產醫院新生兒科咨詢。